颌面部神经纤维瘤,嗜铬母细胞瘤

2019-10-03 作者:开元棋牌简介   |   浏览(102)

发病原因

NFI基因组跨度350Kb,cDNA长11Kb,含59个外显,编码2818个氨基酸,组成32kD的神经纤维素蛋白,分布在神经元。NFI基因是一肿瘤抑制基因,发生易位、缺失、重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病。NFⅡ基因缺失突变引起Schwann细胞瘤和脑膜瘤。

化学致癌的物质同膀胱癌,将在下节内详细讨论。

发病原因

嗜铬细胞瘤位于肾上腺者占80%~90%,且多为一侧性;肾上腺外的瘤主要位于腹膜外、腹主动脉旁,少数位于肾门、肝门、膀胱、直肠后等特殊部位。多良性,恶性者占10%。与大部分肿瘤一样,散发型嗜铬细胞瘤的病因仍不清楚。家族型嗜铬细胞瘤则与遗传有关。有报道在多发性内分泌腺瘤病(MEN-2A,MEN-2B)中的嗜铬细胞瘤有1号染色体短臂的缺失,也有人发现以上两者均有10号染色体REI原癌基因的种系(germ-line)突变,MEN2A表现为RET10号外显子的突变,此突变可以编码细胞外蛋白质配体结合区域的半胱氨酸残基,从而影响细胞表面的酪氨酸激酶受体,而MEN-2B则有10号染色体RETB原癌基因突变,该突变影响细胞内蛋白质结合区域的酪氨酸激酶催化部位。酪氨酸激酶与细胞生长和变异的调节有关。从而导致易感人群发病。von Hippel-Lindau综合征中的嗜铬细胞瘤,基因损害存在于3p25~26的VHL基因,突变多种多样,3个外显子(1,2,3号外显子)均可发生突变,可表现为无义突变、错义突变、移码突变或缺失突变等,嗜铬细胞瘤与其错义突变有关;当基因发生突变时,细胞生长失去控制而形成肿瘤。VHL基因生殖细胞系突变决定VHL家族的肿瘤易感素质及发病情况,而VHL基因的体细胞系突变则与所发生的肿瘤的恶性倾向有关。在多发性神经纤维瘤中,嗜铬细胞瘤只与Ⅰ型有关,其基本的基因损害为17号染色体的RFl基因的失活性突变。此基因也是一个肿瘤抑制基因,其失去表达后,可导致嗜铬细胞瘤及其他肿瘤的发生。

1.多见于青年人,生长缓慢。

巴尔干半岛肾病是间质性肾炎,为肾盂输尿管癌的常见病因,包括南斯拉夫、罗马尼亚、保加利亚、希腊等有明显的区域性,甚至村落之间有界限,发展缓慢,肾功能减退,男女发病数相似,双侧10%。曾进行环境、职业、遗传等调查,原因仍不清楚。因为容易有肾功能损伤、表浅、多发,治疗应尽可能保留肾组织。

膀胱平滑肌瘤的发病原因目前尚不清楚,有作者认为与炎症刺激或胚原性因素有关。膀胱平滑肌瘤好发于女性,发病年龄与子宫肌瘤相仿,且膀胱平滑肌瘤合并子宫肌瘤发生率达10%,揭示膀胱平滑肌瘤的发生似与内分泌因素有关。

发病机制

2.边界不清,质地柔软,松弛下垂,颜面部畸形,不可压缩。

止痛片可引起肾盂癌,近年认为acetaninophen是其代谢物具致癌质。止痛片致癌常需积累超过5kg,与每日吸15支烟20年的致癌机会相似。

发病机制

1.病理学 嗜铬细胞瘤来源于交感神经系统的嗜铬组织,分为散发型和家族型两大类。散发型嗜铬细胞瘤常为单个,80%~85%的肿瘤位于肾上腺内,右侧略多于左侧,少部分肿瘤位于肾上腺以外的嗜铬组织。家族型嗜铬细胞瘤常为多发性,也多位于肾上腺内,可累及双侧肾上腺,肾上腺外少见。在儿童患者中,肾上腺外和双侧肾上腺的嗜铬细胞瘤的发病率较高。肾上腺内的嗜铬细胞瘤直径常小于10cm。多为3~5cm,平均重量10g左右,大的肿瘤偶尔可超过1000g。肿瘤多为圆形或椭圆形,极少数为哑铃型;瘤体切面为灰色或棕褐色,或杂色相间,常有出血、坏死,囊性变或钙化,光镜下可见肿瘤由较大的,多角形的嗜铬细胞组成,在电子显微镜下可见细胞核周围有密集的富含肾上腺素和去甲肾上腺素的嗜铬颗粒。恶性嗜铬细胞瘤的直径较良性肿瘤大,在形态学上二者无明显差异,恶性者可有包膜的浸润,血管内可有瘤栓形成,但单凭显微镜所见很难鉴别,主要是观察其有无局部浸润和远处转移。转移的主要部位常为肝脏,骨骼,淋巴结和肺部。家族性嗜铬细胞瘤常为双侧多小结,多中心性病变,其恶性的发生率和复发率较散发型嗜铬细胞瘤高。

3.瘤体内可扪及念珠状或丛状结节。

慢性刺激如尿石所致的炎症等可引起肾盂癌,多数为鳞癌,鳞癌患者中50%以上有结石病史。

根据肿瘤部位与膀胱壁的关系分为膀胱黏膜下、膀胱壁间和膀胱浆膜下3型,其中以膀胱黏膜下型最为常见,约占63%,其次为膀胱浆膜下型,约占30%,膀胱壁间型占7%。肿瘤呈膨胀性生长,膀胱黏膜下型平滑肌瘤有时可形成似带蒂的膀胱肿瘤。肿瘤常在膀胱后壁,有完整的包膜,肿瘤大小从数毫米至数厘米不等,平均直径约为6cm左右;多为单发,国内、外均有多发的文献报道。组织学观察肿瘤由分化良好的平滑肌细胞构成,瘤细胞呈梭形,胞质丰富,边界清楚,有纵行的肌原纤维,染色呈深粉色,胞核棒状,两端钝,无间变,无核分裂,瘤细胞聚集成束,成编织状或漩涡状排列,在平滑肌纤维间有时有不等量的纤维组织。

肾上腺外嗜铬细胞瘤占散发型嗜铬细胞瘤的15%~20%,肾上腺外的肿瘤直径常小于5cm,重量在20~40g之间。肿瘤可在交感神经节内或节外,与肾上腺外嗜铬组织的解剖分布一致;大部分在腹部,可位于腹膜后腹主动脉前、左右腰椎旁间隙、肠系膜下动脉开口处、主动脉旁的嗜铬体(Zuckerkandl器),还可见于颈动脉体、颈静脉窦、肾上极、肾门、肝门、肝及下腔静脉之间、腹腔神经丛、近胰头处、髂窝或近髂窝血管处、卵巢内、膀胱内、直肠后等处;胸部的肿瘤常位于纵隔后交感神经干上,也可位于心包或心脏;马尾及其他部位的肿瘤罕见。约20%肾上腺外嗜铬细胞瘤是多发的。肾上腺外嗜铬细胞瘤恶性的发生率较大,表现为肿瘤切除后的复发和远处转移。肾上腺外嗜铬细胞瘤有多发、多病灶特点,要注意仔细查找,以防遗漏。

4.皮肤散在色素斑。

有家族性发病现象。McCullough报告父亲和二子发生上尿路多发肿瘤,Gitte见到三兄弟多发肿瘤,先有膀胱肿瘤。家族性发病可能与梅病毒感染、代谢异常和接触致癌质有关。

膀胱平滑肌瘤的临床表现与肿瘤类型和发生部位有关。黏膜下型肿瘤以血尿为主要表现,肿瘤较大或位于尿道内口附近时,可表现为尿频、排尿困难甚至可因肿瘤阻塞尿道或从尿道脱出而发生急性尿潴留。壁间型肿瘤早期无症状,肿瘤较大时突入膀胱腔亦可致血尿、尿频或排尿困难。浆膜下型肿瘤则以盆腔肿块为主要临床表现。

和其他内分泌腺肿瘤一样,肾上腺髓质肿瘤的病理诊断不能单靠形态表现,除激素测定和临床表现外,必须重视肿瘤细胞的生物学行为(激素合成、分泌和浸润能力)的评价。

5.多发性者可有家族史。

临床表现

诊断可以通过B超、IVU、CT、MRI、膀胱镜的检查、结合临床体征确定。

在激素合成和分泌能力方面,用免疫组化方法可从瘤细胞中鉴定出如下激素:肾上腺素、去甲肾上腺素、多巴胺、血清素、乙酰胆碱、脑啡肽、CGRP、CRH、VIP、PACAP、ANP、AM、SS、神经肽Y、P物质、甘丙素等。一般肾上腺髓质的嗜铬细胞瘤的多激素分泌特点较肾上腺外者明显。

6.可有家族史。

男女为2∶1,40岁~70岁占80%,平均55岁。血尿为最常见初发症状,肉眼可见,间歇性,无痛,如有血块通过输尿管时可引起肾绞痛,有虫样血条,有时患者表现为腰部钝痛。

目前暂无相关资料

在遗传方面,散发性嗜铬细胞瘤的遗传标志不明,而家族性者多有明显的基因缺陷。最近的研究显示,嗜铬细胞瘤与副神经节瘤具有共同的染色体缺陷,用基因组比较杂交法发现两者的拷贝数变化很相似,两种肿瘤都存在1 cen-p3l及11q22-25等的丢失及其他改变。在组织病理形态学方面,单纯的细胞形态提供的诊断依据,特别是鉴别良恶性的依据是有限的,必须用免疫组织化学来协助鉴别。肿瘤细胞呈铬粒素、Leu7、S-100蛋白阳性反应仅说明其为神经外胚胎层来源,不能鉴别其良恶性。有时在细胞的生长、浸润行为模棱两可、确诊有困难时,可借助流式细胞仪诊断。如仍困难,则需依赖于临床的长期追踪观察。

颌面部神经纤维瘤的食疗(以下资料仅供参考,详细需咨询医生)

多数病人无明显的阳性体征,但有7%左右表现为恶液质,是晚期病例。有5%~15%可摸到增大之肾脏,可能有脊肋角压痛。有报告10%~15%无临床症状,仅在其他疾病检查时偶然发现。

尿常规检查:伴有血尿时可有红细胞。

本病的一般组织病理学诊断原则和方法可参照全美病理医师学院癌症委员会公布的诊断草案进行。

参茸炖龟

肾盂输尿管癌有多器官发病的性质,可能存在膀胱刺激症状即膀胱肿瘤的表现。局部扩散时可出现精索静脉曲张、后腹膜腰肌征等。鳞状细胞癌常表现为结石或感染的病象。

B超检查可判定肿瘤的大小、部位和范围,对诊断膀胱平滑肌瘤是最经济、实用的检查方法,可经腹或直肠进行,通常表现为低回声肿块,肿瘤表面膀胱黏膜为强回声。CT表现为膀胱壁的实质性肿瘤,CT值在30 Hu左右,肿瘤较大时可见肿瘤中心有坏死区。MRI可通过横断面、冠状面和矢状面扫描确定肿瘤的大小、部位和范围,也可了解邻近脏器的情况。膀胱镜检查发现被覆正常膀胱黏膜的膀胱壁内肿块应考虑到膀胱平滑肌瘤,但当肿瘤表面黏膜形成溃疡或糜烂时,容易误诊为恶性肿瘤。

肾上腺髓质增生主要指嗜铬细胞的数目增多,按肾上腺髓质/皮质厚度比值计,如>1∶10认为可能有髓质增生。肾上腺髓质增生可为单纯性或伴有MEN-Ⅱ.单纯性肾上腺髓质增生大部分表现为双侧肾上腺髓质增生,少数为单侧增生。有报道维生素D3通过其促进有丝分裂的作用而使肾上腺髓质嗜铬细胞数量增加。另外,21-羟化酶缺陷者除有肾上腺皮质增生外,同时有肾上腺髓质功能减退和髓质增生。肾上腺髓质增生的临床表现与嗜铬细胞瘤相似,有阵发性高血压和发作性高血压危象,血、尿儿茶酚胺及其代谢产物水平均可增高,但B超、CT及MRI不能发现肾上腺肿块,131Ⅰ-MIBG可以表现为双侧或一侧肾上腺髓质摄取MIBG的量增多,确诊依靠病理学检查,病理改变为多发性结节性增生或弥漫性增生。手术治疗后血压可恢复正常。

材料:龟肉500克,人参10克,鹿茸3克,苡米50克,调料适量。制法:将龟宰杀,去头、爪及内脏,洗净,切块,诸药布包同放入锅中,加生姜、清水等,煮开水后去浮沫,加料酒,文火煮至肉熟,调入食盐,味精适量。

诊断

膀胱平滑肌瘤表面坏死或膀胱内合并感染时,需与膀胱癌鉴别,仅靠膀胱镜难以确诊,在诊断有困难时,可取活检或应用尿细胞学检查以资鉴别。

一些免疫组化指标可用来判断肿瘤细胞的生物学行为。例如,单克隆抗体MIBl阳性细胞率在良恶性嗜铬细胞瘤中的差别很大,肾上腺的良性肿瘤细胞的MIBl阳性率低、恶性时高;在肾上腺外,这种差别更明显(0.44%vs5.1%),故当MIB阳性细胞率>2%时,要高度疑为恶性嗜铬细胞瘤。

归参炖鸡

1.排泄性泌尿系造影:可见充盈缺损,应与尿酸结石、基质石鉴别,有时缺损可因血块所致。肾实质肿瘤和囊肿均可能见肾盂肾盏充盈缺损,有时需配合B超和CT方可确诊。肾盂小的缺损可能因肾动脉及其分支引起。肿瘤可引起输尿管不显影,尤其是输尿管肿瘤时,有统计肾盂癌不显影时l/3系高期即浸润性癌,输尿管癌引起不显影时60%~80%为浸润性。肾积水占35%,输尿管有充盈缺损而发现肾积水者占20%。泌尿系造影正常者85%为低期的肿瘤。

膀胱平滑肌瘤合并子宫肌瘤发生率达10%。

2.生化改变

材料:母鸡500克,当归10克,三七参10克,调味料适量。制法:将鸡肉洗净,切块,放沙锅中,加生姜、诸药及清水适量,武火煮沸后,转文火炖至鸡肉烂熟,去药袋,调入食盐、胡椒粉、味精即成。

排泄性泌尿系造影不良时应配合逆行性造影或其他检查。

儿茶酚胺的合成、储存和释放:在嗜铬细胞瘤瘤细胞内的儿茶酚胺的合成和释放与正常肾上腺髓质中的嗜铬细胞不同,但嗜铬细胞瘤细胞中的嗜铬颗粒在形态和生理功能上与正常肾上腺髓质内的嗜铬颗粒完全一致。嗜铬颗粒内富含肾上腺素和去甲肾上腺素,但二者比例在不同的嗜铬颗粒内并不相同,由于肾上腺素合成时必须有高浓度的糖皮质激素存在,故除肾上腺内及主动脉旁的嗜铬体内的肿瘤细胞产生较多的肾上腺素外,其他部位的肿瘤细胞一般仅能合成去甲肾上腺素,此一特点对肿瘤的定位诊断有一定的帮助。可能是由于酪氨酸羟化酶的反馈抑制受到损害,儿茶酚胺的合成调节有所改变,肿瘤细胞合成儿茶酚胺的水平或多或少地要较正常的嗜铬细胞高。而且嗜铬细胞瘤不像正常的。肾上腺髓质一样受神经支配,儿茶酚胺的释放与神经冲动不一致,肿瘤的血流变化、直接加压、化学和药物刺激、血管紧张素-2的增加等均可引起肿瘤细胞组织中的儿茶酚胺释放,但其机制并不十分清楚。

颌面部神经纤维瘤患者吃什么对身体好?

2.逆行性泌尿系造影:其重要性为:①造影更清晰,尤其是排泄性造影显影不良时;②可能见到病侧输尿管口喷血,下端输尿管肿瘤向输尿管口突出;③直接收集病侧尿行肿瘤细胞学检查或刷取活检;④膀胱镜检查以除外膀胱内肿瘤。

儿茶酚胺的排泄:不同于正常肾上腺髓质中的嗜铬颗粒(约85%为肾上腺素),大部分嗜铬细胞瘤中的嗜铬颗粒所含的NE较肾上腺素多,因此大部分病人尿中以去甲肾上腺素占优势。偶可全部是肾上腺素,从而临床上表现为β受体兴奋为主的症群如心动过速和高代谢状态,然而除非分别测定尿中的肾上腺素和去甲肾上腺素,大部分病人不可能从临床特征上来推断所排泄儿茶酚胺的种类。因其临床表现不典型,分泌、排泄肾上腺素的嗜铬细胞瘤诊断较为困难。肿瘤细胞仅合成和分泌肾上腺素的机制未明。苯乙醇胺-N-甲基转移酶是催化NE转换为E的惟一限速酶,此类肿瘤细胞表达PNMT量大,与其他类型的嗜铬细胞瘤比较,PNMT仅在分泌E的肿瘤细胞中表达,并与17α-羟化酶及其受体蛋白一同表达。这提示,控制肾上腺素生成量的PNMT在肾上腺素分泌性嗜铬细胞瘤细胞呈过度表达,而过度表达的原因是皮质醇和Egr-1含量丰富。

宜多吃具有抗肿瘤作用的食物:山羊血、鲎、蟹、羊脑、海参、牡蛎、鳖、龟、沙虫、鹿血、大叶菜、麦片、小苋菜、油菜籽、沙枣、香芋、栗、野葡萄。

逆行造影时,肾盂内注入过多对比剂可能遮盖小的充盈缺损,输尿管造影必须使全输尿管充盈方可明确诊断。球状头导管输尿管造影,其输尿管导管头似橄榄或橡子块,插入输尿管口荧屏下注入对比剂,可见肿瘤推向上方,输尿管下方扩张如同“高脚杯状”,如系结石则下方不扩张,浸注性肿瘤表面不光滑,尿石并发水肿时可误诊。有时尿石可合并肿瘤。输尿管息肉常表现为表面光滑的长条状充盈缺损。可有分支。

家族型嗜铬细胞瘤患者肿瘤细胞内含有大量的儿茶酚胺,但血中和尿中的儿茶酚胺和儿茶酚胺代谢产物水平增加很少,特别是在多发性内分泌腺瘤综合征时,血浆中和尿中的肾上腺素增多仅仅是生化上的改变,一般不引起临床症状,其机制尚不清楚,此时诊断往往非常困难。

宜吃具有止痛消肿作用的食物:芦笋、藕、慈姑、山楂、獭肉、鹭肉、蟹、鲎、海龟、海蛇。

输尿管肿瘤时可使以下导管弯曲或呈圈状。如插管通过肿瘤可发现其上方为清尿,而导管旁边流出的为血尿。

肾上腺外嗜铬细胞瘤除Zuckerkandl器的嗜铬细胞瘤外典型的仅分泌去甲。肾上腺素,但有报道胸腔内的嗜铬细胞瘤也可产生肾上腺素。在嗜铬细胞瘤早期,多巴胺和多巴胺代谢产物如高香草酸的排泄常正常,如果尿液中多巴胺和HVA的排泄增加,多提示恶性的可能性较大。

宜吃预防放疗、化疗副作用的食物:蜂乳、核桃、猕猴桃、银耳、香姑、大头菜、花粉。

造影时必须防止带入气泡造成误诊。

肿瘤大小与儿茶酚胺水平:肿瘤的大小与游离的儿茶酚胺转化为儿茶酚胺代谢产物的比例有关。小的嗜铬细胞瘤,肿瘤内的儿茶酚胺的浓度低,但其排出多,故尿中VMA与CA的比例低;反之大的嗜铬细胞瘤,肿瘤内儿茶酚胺浓度高,但排出少,尿中VMA与儿茶酚胺的比例高。因为小肿瘤排出率高,因此分泌未代谢的儿茶酚胺,具有生物学活性并可产生临床表现,这类肿瘤往往在很小时即可诊断。相反,对于能储存较多的儿茶酚胺的肿瘤,在肿瘤内儿茶酚胺即可转化为其代谢产物,分泌有生物活性的儿茶酚胺少,因此在出现临床症状之前,肿瘤就已经较大。了解CA的合成及代谢过程将帮助我们对CA的生化来源,物质组成及代谢产物有明确的认识。其CA的合成代谢途径。

颌面部神经纤维瘤患者吃什么对身体不好?

3.刷取活检:当临床怀疑肿瘤而细胞学检查阳性者,可在静脉注入对比剂后,选择可疑的部位刷取活检,小刷子通过F5导管,组织可附在刷子毛上,取出刷子后输尿管导管流出液内可能有小组织碎块,用少量盐水反复冲洗,收集液体作检查。输尿管导管应留置过夜后拔出。

CA在体内是通过刺激受体而发挥作用的,其相关的肾上腺素能受体分为α、β及DA受体,各自又分为α1α2、β1β2及DAC1 DAC2受体。各种受体受刺激时的生理反应。

忌辛辣刺激性食物,如葱、蒜、姜、花椒、辣椒、桂皮等。

4.超声检查:可以区别结石与软组织病变,肿瘤与坏死乳头、血块、基质结石等难以鉴别。输尿管病变超声检查不可靠。

肿瘤产生的其他物质:嗜铬细胞瘤除能合成肾上腺素和NE外,也能合成或分泌一些肽类物质,并且这些肽类在循环中的水平也可增高,其中包括促肾上腺皮质激素、促肾上腺皮质激素释放激素、生长激素释放激素、降钙素基因相关肽、甲状旁腺素相关肽、心钠素、舒血管肠肽、神经肽Y物质、生长抑素、红细胞生成素及肾上腺髓质素、α-MSH等,这些肽类激素合成和分泌增多的机制不明,似乎不是由于神经刺激所致,可能与嗜铬颗粒分泌通道的反射性活动增加有关。这些肽类激素对临床表现有何影响也不十分清楚,但有些肽类可以引起特殊的内分泌综合征,如FTHrP分泌可引起继发性的高钙血症,红细胞生成素分泌增多导致继发性红细胞增多症。

忌肥腻食物。

5.CT:可区分肾盂肾盏内移行细胞癌和肾癌。肾盂癌表现为①肾盂内实性肿物有或肾盏呈球状,肾窦脂肪移位和受压;②注射对比剂后增强不明显;③肿瘤旁对比剂充盈的曲线;④肾实质增强延伸;⑤保留肾外形。

3.家族型嗜铬细胞瘤及其相关疾病

疗效评价

6.肾动脉造影:可发现肾内动脉变细或阻塞,常说明已有浸润。直径3cm以上可见到肿瘤出血。

多发性内分泌腺瘤综合征:在多发性内分泌腺瘤Ⅰ型(MEN-1,Wermer综合征)中,嗜铬细胞瘤不常见。多发性内分泌腺瘤Ⅱ型(MEN-2A,Sipple综合征)则包括嗜铬细胞瘤、甲状腺髓样癌和甲状旁腺瘤;约40%~50%的MEN-2A个体可发生嗜铬细胞瘤,其来源于肾上腺髓质增生,常为多发性,双侧性的,肿瘤周围可有增生改变[弥漫性和结节性增生],肾上腺外嗜铬细胞瘤罕见;肿瘤分泌的激素主要是肾上腺素,故早期临床症状可不典型,仅有血液或尿生化的改变。多发性内分泌腺瘤Ⅲ型由神经节神经瘤表现型(类马凡体型,多发性黏膜神经瘤)、甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤组成,嗜铬细胞瘤的发病率为40%~50%。

1..治愈:肿瘤全部切除,外形及功能明显改善。

7.输尿管镜和肾盂镜:可能用于诊断和治疗。肾盂镜可能引起肿瘤移植,其实际价值尚难作结论。

von Hippel-Lindau综合征:von Hippel-Lindau综合征是一种常染色体显性遗传病,由视网膜血管瘤、中枢神经血管网状细胞瘤、肾癌、肾脏和胰腺囊肿及多发囊腺瘤组成。嗜铬细胞瘤的发生率占10%~20%,常为多发性的,在不同家族中嗜铬细胞瘤的发病率不同,在某些家族中可高达90%。且其发生往往较早。

2.好转:治疗部分切除肿瘤,外形及功能有所改善。

8.核磁共振:可用于鉴别肾癌和肾盂癌,亦可用于输尿管病变诊断,并可免用造影剂。如能开发应用对比剂可提高诊断的准确性。

本综合征的病因和发病机制已基本查清,染色体3p25区含有肿瘤抑制基因(tumol supprssor gene,TSG),由于TSG的突变或缺失可导致血管性肿瘤、囊肿和囊腺瘤的形成。约70%的病人可伴有肾透明细胞癌,嗜铬细胞瘤的外显率差别很大。但近年来有较多报道指出,本征易合并内淋巴囊肿瘤(endolymphtic sac tumors)是耳鸣和耳聋的重要病因之一。在临床上,遇到家族性视网膜、脑组织的血管细胞瘤或多发性胰腺囊肿时要想到VHL综合征可能,但单凭附睾或肾囊肿不能诊断为VHL。对无家族史者,必须在具备两个或两个以上的视网膜和脑组织血管网状细胞瘤时,或在具备一个血管网状细胞瘤伴一个内脏肿瘤时,才可作出VHL的临床诊断。确诊有赖于TSG基因突变的分子生物学检查或证明有3p 25区的缺失存在。凡家族成员都必须作DNA或3P 25区缺失的筛查试验,阳性携带者必须接受严密的追踪观察。

3.未愈:未行手术治疗,外形及功能无改善。

9.细胞学检查:分化良好的低期肿瘤80%假阴性,而分化不良的肿瘤60%阳性或高度怀疑。

TSG基因含3个外显子,编码两种mRNA,约20%的病人用Southerm分析可查出有生殖系突变,27%有无义突变或移码(frameshift)突变,VHL家族成员中阳性检出率约80%,家族中患嗜铬细胞瘤者约占7%~20%,多数VHL 2型家族中的VHL,基因为无义突变,而VHL 1型家族的VHL基因为完全缺乏或部分缺乏(因终止密码子提前出现所致)。VHL的临床不均一性来源于基因缺陷和外显率的不均一性,有时,还与肿瘤细胞存在嵌合染色体有关。

本病没有特别有效的预防措施,早发现早治疗是本病防治的关键。

保健贴士

肾上腺髓质和交感神经系统共同起源于胚胎期的交感神经元细胞,经分化演变而成为交感神经节细胞及嗜铬细胞,这些细胞的异常分化而形成神经细胞瘤、神经节瘤及PHEO。其分化及演变过程。

病理组织学检查确诊

年龄多在20-50岁,男多于女

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